中国经济导报记者|潘晓娟

    在我国，出生缺陷目前已成为儿童病残甚至死亡的重要原因。而一枚小小的生物芯片，可以更早地发现遗传基因缺陷，承载众多家庭的健康福祉。
    日前，在中国出生缺陷干预救助基金会举行的“2014年首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”颁奖仪式上，博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心获得“特殊贡献奖”。据悉，中国出生缺陷干预救助基金会是我国出生缺陷防治领域唯一的全国性公募基金会，今年首次设立的“中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”，旨在奖励在我国出生缺陷防治基础、预防及临床领域做出突出贡献的专家学者和组织。
    “染色体异常是导致出生缺陷疾病的一个主要原因，基因检测技术被认为是当前更早发现和预防遗传基因缺陷的重要手段。”博奥生物集团有限公司健康科学研究院院长孙义民告诉中国经济导报记者，只需抽取被检验者一定的血液，交由专门的检测机构来提取基因并解码、分析查找突变基因，就能知道问题基因在哪里。他提醒说：“对于出生缺陷的防控，一定要把基因检测技术放在前位，而群体性筛查则是一个国家规模化预防出生缺陷的必由之路。”
    据了解，早在“十五”期间，国家“863”计划重点组织实施了“功能基因组及生物芯片研究”重大专项，对生物芯片的系统研发给予了倾斜性支持。从2000年开始，国家还陆续投入大笔资金，在全国建立了生物芯片北京国家工程中心、上海国家芯片工程中心、西安微检验工
程中心、天津生物芯片公司、南京生物芯片重点实验室共5个生物芯片研发基地，为加强中国在这一新兴高科技领域的自主创新和产业化能力奠定了坚实基础。
“可以说，成立于2000年9月的博奥生物是我国在基因时代不被技术代差隔绝于世界强者的一个重大战略布局。”孙义民表示，博奥生物在成立之初，就针对遗传性疾病、慢性病、肿瘤、感染性疾病等威胁人类健康的重大疾病进行了重点研究并逐步开发了全体系的检测产品。在实现对包括遗传性疾病在内的重大疾病早发现、早干预、早诊断的同时，也通过使用最前沿的基因检测技术确保民族健康。面对我国依旧严峻的人口出生缺陷形势，博奥生物开发了全球检测遗传性疾病种类最多的生物芯片，同时以自有技术将“无创产筛”的准确率提升到国际领先地位。